Pubblichiamo qui di seguito il recente studio scientifico riguardante l’attuale situazione sulla diversità genetica nel Leonberger, pubblicato sulla rivista Genetics Selection Evolution. Le conclusioni di questo studio forniscono le basi per una maggiore consapevolezza sulle pratiche di allevamento attuali e future
e sull’assoluta necessità di proseguire con gli studi riguardanti le patologie che affliggono la razza.
Abbiamo tradotto per voi il riassunto iniziale, mentre l’intero articolo è fruibile al link https://rdcu.be/b8CmW
La diversità genomica e la struttura della popolazione nella razza Leonberger
Studio realizzato da Anna Letko, Katie M.Minor, Vidhya Jagannathan , Franz R. Seefried , James R. Mickelson , Pieter Oliehoek e Cord Drögemüller.
Introduzione
Il Leonberger è una razza canina di taglia gigante formatasi negli anni 50 del XIX secolo in Germania. In seguito alla sua diffusione nel secondo dopo guerra, l’attuale popolazione globale conta all’incirca 30.000 soggetti. La razza mostra la tendenza a sviluppare disturbi neurodegenerativi e cancro, che è probabilmente dovuto in larga misura ad una ridotta diversità genetica. Tuttavia, non esiste ad oggi una letteratura scientifica sulla demografia globale e sull’ architettura genomica della razza.
Risultati
Abbiamo valutato i dati di 142.072 pedigree, i dati sul genotipo mediante tecnica SPN-array su 1203 soggetti e le analisi dell’intero genoma su 39 soggetti. Gli studi dei pedigree hanno identificato 22 soggetti fondatori e hanno rivelato una evidente e diffusa ‘sindrome dello stallone’. Il valore medio del COI di 0.29 e il valore medio del Mean Kinship di 0.31 mostrano una drammatica perdita di diversità genetica. L’età media riscontrata si è ridotta nel tempo, passando da un’età media di 9.4 anni nel 1989 ai 7.7 anni nel 2004. L’indagine mondiale effettuata sulla salute ha confermato un’alta incidenza di cancro e disturbi neurologici. L’analisi delle sequenze di omozigosi ha identificato 125.653 sequenze con una lunghezza media di 5.88 Mb, e ha confermato un COI medio di 0.28. I dati relativi all’indagine sui geni hanno rivelato 28 varianti presenti in tutti i soggetti e una lista di 22 varianti potenzialmente patogene per lo sviluppo di disturbi neurologici, dei quali il 50% compare solo nel Leonberger e il restante 50% si manifesta raramente in altre razze. Inoltre, uno dei due aplogruppi del DNA mitocondriale individuati era presente in un cane solo.
Conclusioni
Il crescente aumento della popolazione del Leonberger è stato accompagnato da una considerevole perdita della diversità genetica in seguito ad un collo di bottiglia degli anni ’40 a causa di un intenso utilizzo degli stessi stalloni con conseguenti alti livelli di inbreeding. Questo potrebbe spiegare l’elevata diffusione di alcuni disturbi; tuttavia, i dati genomici non forniscono nessuna prova dell’esistenza di varianti fisse che possano spiegare queste predisposizioni. La lista delle varianti responsabili della polineuropatia deve essere ulteriormente indagata. L’attuale diversità genetica può essere preservata aumentando il numero degli individui inseriti in riproduzione e riducendo il numero di cucciolate per stallone / fattrice. Inoltre, l’outcross aiuterebbe ad ottimizzare la diversità genetica a lungo termine e contribuirebbe alla continuità e alla salute della popolazione.